Kelainan Genetik: Kenali Penyebab Sindrom Turner pada Anak

Reading Time: 2 minutes

Mungkin banyak orang bertanya-tanya apa itu Sindrom Turner. Bagaimana mengetahuinya, dan apa saja penyebabnya?

Sindrom Turner merupakan suatu kondisi yang hanya mempengaruhi wanita, terjadi ketika salah satu kromosom X (kromosom seks) hilang atau sebagian hilang.

Seperti diketahui, kebanyakan orang dilahirkan dengan dua kromosom seks. Anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Sedangkan, snak perempuan mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tua.

Pada anak perempuan yang menderita sindrom Turner, satu salinan kromosom X hilang, sebagian hilang atau diubah.

Sindrom Turner ini dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan anak, termasuk tinggi badan yang pendek, gagal ovarium untuk berkembang, hingga cacat jantung.

Kelainan ini dapat didiagnosis sebelum lahir (sebelum lahir), selama masa bayi atau pada masa anak-anak. Terkadang pada wanita dengan tanda dan gejala sindrom Turner yang ringan, diagnosis ditunda sampai usia remaja atau dewasa muda.

Untuk perempuan dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis berkelanjutan dari berbagai spesialis. Seperti, pemeriksaan rutin dan perawatan yang tepat agar penderita dapat menjalani hidup yang sehat dan mandiri.

Tanda-tanda sindrom Turner saat lahir atau selama masa bayi

• Leher lebar atau seperti jaring
• Telinga set rendah
• Dada lebar dengan jarak puting lebar
• Tinggi, atap sempit dari mulut (langit-langit)
• Lengan yang mengarah ke luar di siku
• Kuku jari tangan dan kuku kaki yang sempit dan mengarah ke atas
• Pembengkakan pada tangan dan kaki, terutama saat lahir
• Sedikit lebih kecil dari tinggi rata-rata saat lahir
• Pertumbuhan melambat
• Cacat jantung
• Garis rambut rendah di bagian belakang kepala
• Rahang bawah surut atau kecil
• Jari tangan dan kaki pendek

Sedangkan tanda yang paling umum di hampir semua anak perempuan, remaja dan wanita muda dengan sindrom Turner adalah perawakan pendek dan insufisiensi ovarium akibat kegagalan ovarium yang mungkin terjadi sejak lahir atau secara bertahap selama masa anak-anak, remaja atau dewasa muda.

Meskipun demikian, sulit membedakan tanda dan gejala Sindrom Turner dari gangguan lain. Sehingga sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat, akurat, dan perawatan yang tepat. Untuk ini, Anda bisa menemui dokter agar mendapatkan jawaban dan kepastian. (Arthur)